Liebe Kolleginnen und Kollegen
Seltene Knochenerkrankungen sind häufig komplex, chronisch und für Betroffene mit erheblichen Einschränkungen verbunden – zugleich werden sie im klinischen Alltag nicht selten erst spät erkannt. Erkrankungen wie die Hypophosphatasie, die X-chromosomale Hypophosphatämie (XLH), die Osteopetrose oder Osteonekrosen zeigen, wie vielfältig Störungen des Knochenstoffwechsels und der Knochenstruktur sein können. Hinter unterschiedlichen Symptomen wie Knochenschmerzen, Frakturen, Wachstumsstörungen oder Bewegungseinschränkungen stehen dabei sehr unterschiedliche Ursachen und Krankheitsmechanismen.
Diese Ausgabe der Zeitschrift Rheuma Schweiz gibt einen Einblick in ausgewählte seltene Knochenerkrankungen, beleuchtet diagnostische Herausforderungen und aktuelle therapeutische Möglichkeiten und richtet den Blick zugleich auf die Bedeutung einer frühzeitigen, interdisziplinären Versorgung. Denn gerade bei seltenen Erkrankungen kann ein geschärftes Bewusstsein entscheidend dazu beitragen, Diagnosen früher zu stellen und die Lebensqualität der Betroffenen nachhaltig zu verbessern.
Prof. Dr. med. Christian Meier, Endokrinologie,
Diabetologie & Metabolismus, Universitätsspital Basel, Basel
