Die 45-jährige Patientin leidet unter rezidivierenden lumbovertebralen, intermittierend lumbospondylogenen Schmerzen. Seit dem jungen Erwachsenenalter sind eine asymptomatische leichtgradige Anämie und Neutropenie bekannt. Die Computertomographie der LWS zeigt multisegmentale Spinalkanal- und Foraminalstenosen sowie Fazettengelenksarthrosen (siehe Bild: sagittale und axiale Aufnahmen auf Höhe LWK4/5).
Welche Differentialdiagnose ist neben den degenerativen Veränderungen am wahrscheinlichsten?
Auflösung
Die CT-Untersuchung zeigt eine diffuse Mehrsklerosierung der gesamten LWS und des Sacrums. Die Patientin leidet unter einer autosomal-dominant vererbten Osteopetrose («Marmorknochenkrankheit»). Während bei dieser benignen Form (andere Bezeichnung Albers-Schönberg-Syndrom) die Lebenserwartung normal ist, verläuft die autosomal-rezessive Form unbehandelt letal. Osteopetrosen liegen unterschiedliche genetische Defekte der Osteoklasten zugrunde. Frakturen können trotz erhöhter Knochendichte, aber aufgrund reduzierter Flexibilität auftreten, eine Knochenmarksinsuffizienz kann Folge der vermehrten medullären Sklerosierung sein. Auch eine systemische Mastozytose, eine diffuse Skelettmetastasierung und ein ausgedehnter Morbus Paget können mit einer Osteosklerose einhergehen; dabei sind aber weitere entsprechende klinische und labormässige Befunde zu erwarten.
