Die 25-jährige Patientin klagt schon seit längerer Zeit über «Knochenschmerzen», insbesondere der Finger/Hände. Klinisch zeigt sich ein etwas verdickter Mittelfinger, keine Arthritis. Das Labor ist unauffällig, inklusive Ca, Ph und alk. Phosphatase.
Ein Röntgenbild der Hände wird veranlasst (Bild zeigt die rechte Hand).
Was liegt hier vor?
Auflösung
Das Skelett zeigt multiple Zonen mit Hyperostosen, verdickte Abschnitte einzelner Röhrenknochen, wachsartig anmutende Kortikalisverdickungen. Letztere führten zum Namen «Kerzenwachskrankheit», besser bekannt als Melorheostose oder Léry-Syndrom.
Die Melorheostose ist eine sehr seltene mesenchymale Dysplasie, welche sich oft schon vor dem 20. Lebensjahr manifestiert in Form von Knochenschmerzen, Steifheit und Gelenkkontrakturen, sie kann aber auch asymptomatisch verlaufen. Eine familiäre Häufung besteht nicht. Eine kausale Therapie ist nicht bekannt, Bisphosphonate können helfen.
Die Osteopetrose ist eine erbliche Knochenkrankheit mit vermehrter Knochenmasse wegen defekter Knochenresorption, gekennzeichnet durch vermehrte Knochendichte im Röntgenbild und Verschmälerung des Markraumes; es gibt unterschiedliche Typen, es besteht eine stark erhöhte Frakturneigung.
Bei der Myositis ossificans ist der Muskel verknöchert, der Knochen aber intakt.
Die DISH tritt vor allem an der Wirbelsäule auf mit Verknöcherung von Sehnen und Bändern.
